Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια χαρακτηρίζεται από δυσανάλογη υπερτροφία της αριστερής κοιλίας χωρίς να υπάρχουν εμφανείς λόγοι που να τη προκαλούν, όπως π.χ. βαλβιδική πάθηση ή αρρύθμιστη υπέρταση. Μεταλλάξεις που κωδικοποιούν γονίδια του σαρκομερίου ευθύνονται για το 60% των περιπτώσεων υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας σε άτομα νεαρής και μέσης ηλικίας. Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια αποτελεί μία από τις πιο συχνές παθολογικές καρδιακές καταστάσεις σε νεαρούς αθλητές. Ο πραγματικός επιπολασμός ατόμων που φέρουν το παθολογικό γονίδιο της νόσου εκτιμάται ότι είναι υψηλός, περίπου ένας στους 200 στον γενικό πληθυσμό.
